Gai đôi cột sống bẩm sinh: Chứa đựng nhiều nguy hiểm!

Gai đôi cột sống bẩm sinh hay tật nứt đốt sống là bệnh lý chiếm 2% tỷ lệ trẻ mới sinh. Bệnh khó phát hiện và gây nhiều đau đớn khiến cuộc sống trở nên khó khăn, bất tiện. Những điều liên quan đến gai đôi cột sống sẽ được chia sẻ trong nội dung dưới đây.

1. Gai đôi cột sống bẩm sinh là gì?

Gai đôi cột sống bẩm sinh hay còn gọi là tật nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh xảy ra do bất thường trong quá trình phát triển của ống thần kinh ở thời kỳ bào thai. Tình trạng này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào của cột sống khi một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc không đóng hoàn toàn, trong đó có thể kể như đến gai đôi L5, gai đôi cột sống S1 bẩm sinh,…

2. Các loại gai đôi cột sống bẩm sinh

• Thoát vị tủy – màng tủy (Myelomeningocele): Đây là loại nứt đốt sống nghiêm trọng nhất là tình trạng ống sống của trẻ vẫn mở dọc theo một số đốt sống ở phía sau, khiến tủy sống và các màng xung quanh nó bị đẩy ra ngoài tạo thành những túi nhỏ trên lưng trẻ. Tình trạng này gây ra khuyết tật từ trung bình đến nặng như mất cảm giác ở chân và bàn chân, không thể cử động chân,…
• Thoát vị màng tủy (Meningocele): Thoát vị màng tủy là tình trạng xuất hiện một túi chất lỏng đi qua một lỗ ở hở lưng của trẻ nhưng không có tủy sống trong túi này. Hầu như không có tổn thương thần kinh nên chỉ gây ra khuyết tật nhỏ.
• Gai đôi cột sống bẩm sinh ẩn (Spina bifida occulta): Đây là tình trạng nhẹ nhất của bệnh lý gai đôi cột sống bẩm sinh và không có sự rối loạn chức năng tủy sống. Cột sống có một khoảng trống nhỏ nhưng không có lỗ hở hay túi phình ở phía sau, tủy sống và các dây thần kinh đều bình thường. Bệnh chỉ được phát hiện khi trẻ gần hoặc đã trưởng thành hoặc vô tình được phát hiện do chụp Xquang vì một lý do khác.

3. Nguyên nhân trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh

Bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh có thể xảy ra do một số nguyên nhân dưới đây:

• Tiền sử gia đình bị gai đôi cột sống.
• Mẹ bầu thiếu acid folic trong thời kỳ mang thai.
• Mẹ bầu sử dụng thuốc Acid valproic khi mang thai.
• Mẹ bầu bị đái tháo đường.
• Nếu mẹ bầu bị béo phì, nhất là BMI > 30.
• Mẹ bầu có tiền sử sinh con bị dị tật gai đôi cột sống.
• Mẹ bầu bị bệnh Coeliac hoặc bị ảnh hưởng tình trạng hấp thu dinh dưỡng.
• Hoặc mẹ bầu có tiền sử tiếp xúc, phơi nhiễm với các chất độc hại như hóa chất công nghiệp, ô nhiễm môi trường, thuốc lá, rượu bia,…

4. Triệu chứng và biến chứng của dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh

Triệu chứng gai đôi cột sống bẩm sinh có thể xuất hiện sớm hoặc khi đến tuổi trưởng thành mới thấy với các biểu hiện tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trong những năm tháng đầu đời trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể không xuất hiện triệu chứng hay biến chứng nghiêm trọng nào nên có thể không phát hiện ra bệnh cho đến khi tình cờ phát hiện trên phim X quang.

Những dấu hiệu khởi phát của bệnh là thấy đau vùng lưng, đi lại khó khăn, vẹo cột sống,… Những cơn đau do gai đôi cột sống bẩm sinh thường tăng lên khi vận động đặc biệt là khi cúi người, chạy, ho và chỉ giảm khi nghỉ ngơi thoải mái. Tuy nhiên cơn đau không chấm dứt hoàn toàn và các triệu chứng sẽ nặng dần lên theo tiến triển của bệnh gai đôi cột sống. Một số biến chứng có thể xảy ra như:

• Bất thường cột sống: Trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể gặp các biến chứng liên quan đến cột sống như cong vẹo cột sống, trật khớp hông, co rút cơ,…
• Bất thường vận động: Gai đôi cột sống chèn ép lên dây thần kinh có thể gây tê, yếu, liệt chân, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của bệnh nhân.
• Bất thường về thần kinh: Người bệnh bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể gặp biến chứng rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn ảnh hưởng đại tiểu tiện.
• Các biến chứng khác: Ngoài các biến chứng trên thì người bệnh có thể gặp các biến chứng khác như rối loạn giấc ngủ, bất thường về nghe nhìn, gặp vấn đề về chú ý và tiếp thu…

5. Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh

5.1. Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi

Để chẩn đoán gai đôi cột sống ở thai nhi thì bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm tầm soát trước sinh giúp chẩn đoán dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi:

• Xét nghiệm AFP (alpha-fetoprotein): Là một phần của xét nghiệm tầm soát dị tật ống thần kinh (Triple test). Nếu nồng độ AFP cao có khả năng thai nhi bị gai đôi cột sống bẩm sinh.
• Siêu âm: Siêu âm ở tuần thứ 18 đến 20 có thể quan sát thấy dị tật nứt đốt sống bẩm sinh.
• Chọc ối: Chọc ối cũng là một xét nghiệm gợi ý bất thường gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi.

5.2. Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Với trẻ sơ sinh thì khi quan sát thấy một vết lõm hoặc một mảng da lông ở trên lưng của trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể chỉ định các kỹ thuật hình ảnh để chẩn đoán dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh như:

• X quang: X quang là xét nghiệm đầu tay giúp xác định tổn thương gai đôi cột sống. Ưu điểm của kỹ thuật này là đơn giản, nhanh chóng, tiết kiệm, tuy nhiên lại khiến trẻ bị phơi nhiễm tia X.
• Cắt lớp vi tính: Chụp cắt lớp vi tính cột sống giúp đánh giá cung sau đốt sống, phát hiện tình trạng não úng thủy hay thoát vị dịch não tủy. Kỹ thuật này cũng có nhược điểm là trẻ bị phơi nhiễm tia X.
• Cộng hưởng từ: Cộng hưởng từ là kỹ thuật giúp đánh giá chi tiết các tổn thương tủy sống cũng như bất thường phần mềm liên quan.

6. Điều trị gai đôi cột sống bẩm sinh

6.1. Điều trị triệu chứng

Do người bệnh bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể bị đau cột sống, mất cảm giác, hạn chế vận động,… nên sẽ được cải thiện các triệu chứng này nhờ một số phương pháp như:

• Điều trị nội khoa với thuốc giảm đau, kháng viêm.
• Vật lý trị liệu như chiếu đèn hồng ngoại,…
• Châm cứu, xoa bóp.

6.2. Phẫu thuật

Phẫu thuật gai đôi cột sống bẩm sinh có thể được chỉ định với một số  trường hợp cụ thể như đối với trẻ sơ sinh bị tật gai đôi cột sống có nang, phẫu thuật đóng lại vị trí thoát vị thường được chỉ định trong vòng 48 giờ sau sinh. Bác sĩ sẽ kiểm tra, đánh giá sức khỏe của trẻ xem có đảm bảo an toàn cho phẫu thuật hay phải chờ trẻ lớn hơn mới tiến hành phẫu thuật được.

6.3. Dinh dưỡng

Dinh dưỡng cũng cần thiết trong quá trình chăm sóc, điều trị gai đôi cột sống bẩm sinh ở trẻ. Trẻ cần chế độ ăn giàu canxi, các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu để xương chắc khỏe và hạn chế biến chứng của bệnh.

7. Phòng ngừa gai đôi cột sống bẩm sinh?

Nếu chị em đang muốn mang thai hoặc có thai thì hãy tham khảo cách phòng ngừa gai đôi cột sống bẩm sinh cho em bé nhà mình dưới đây:

• Mỗi ngày nên bổ sung 400mcg axit folic. Nếu chị em đã từng có tiền sử mang thai mà thai nhi bị ảnh hưởng bởi dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh thì cần tăng cường lượng axit folic, đặc biệt là thời gian đầu của thai kỳ (trước khi có thai và 12 tuần đầu của thai kỳ). Đồng thời trao đổi với bác sĩ để có được chế độ bổ sung axit folic phù hợp nhất.
• Chị em nên báo với bác sĩ tất cả các loại thuốc kể cả thực phẩm bổ sung vitamin và khoáng chất đang sử dụng khi chuẩn bị mang thai và mang thai.
• Đảm bảo kiểm soát tốt bệnh tiểu đường hoặc béo phì trước khi mang thai.
• Tránh để cơ thể quá nóng, điều trị bất kỳ cơn sốt nào ngay lập tức với các thuốc hạ sốt giảm đau có thành phần acetaminophen hoặc theo chỉ định của bác sĩ.

Bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh tuy không thường gặp nhưng có thể ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe cũng như sinh hoạt hàng ngày của trẻ.

Bài viết liên quan: 5+ Cách chữa gai đôi cột sống hiệu quả cần phải biết