Khi nào cần xét nghiệm gen đông máu khi mang thai?

Việc thực hiện xét nghiệm gen đông máu khi mang thai khá phổ biến vì sẽ giúp phát hiện sớm những bất thường để có những biện pháp đảm bảo chị em có thai kỳ.

1. Xét nghiệm gen đông máu (xét nghiệm gen Thrombophilia) là gì?

Thrombophilia – hội chứng tăng đông là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải như hội chứng kháng Phospholipid, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông cao hơn bình thường. Chị em khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng động sinh lý nếu cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia sẽ càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non, thai chết lưu, tiền sản giật, thai chậm phát triển trong tử cung, suy giảm chức năng bánh nhau,…

Xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia giúp phát hiện 6 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 4 gen thường gặp bao gồm:

• Gen yếu tố V: G1691A (FV Leiden) và A4070G (FV R2).
• Gen yếu tố II: G20210A.
• Gen MTHFR: C677T và A1298C.
• Gen mã hóa Plasminogen activator inhibitor – 1 (PAI-1)

Phát hiện 12+ biến thể trên 11 gen:

• MTHFR: C677T, A1298C.
• F2: G20210A (Prothrombin FII).
• F5: G1691A (FV Leiden); A4070G (FVR2).
• PAI-1 Separin: PAI-1 4G/5G.
• F7: G10967A (Arg353Gln).
• F13A1 (FXIII): G103T (Val34Leu).
• ITGA2: C807T (Phe224Phe).
• ITGB3: T1565C (Leu33Pro).
• FGB (BF): -455G>A.
• MTRR: A66G (Ile22Met).
• TFPI: C536T (Pro179Gln )- Nghiệm pháp co cục máu: Là cách đánh giá tình trạng co cục máu trong ống nghiệm với nhiệt độ 37 độ C. Ở người bình thường, sau 3 giờ, cục máu sẽ co lại và tách khỏi ống nghiệm.

Đặc biệt là một số xét nghiệm chuyên sâu hơn như xét nghiệm thời gian prothrombin, thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa, thời gian thromboplastin, hay định lượng fibrinogen.

2. Vai trò của xét nghiệm gen đông máu trước mang thai

Rối loạn đông máu và tăng đông máu gây ảnh hưởng nghiêm trọng đối với chị em trong thai kỳ và cả thai nhi, do đó việc xét nghiệm gen đông máu khi mang thai sẽ giúp chẩn đoán bà bầu có mắc phải tình trạng tăng đông máu hay hội chứng rối loạn đông máu không để từ đó có những phương pháp điều trị kịp thời từ bác sĩ. Xét nghiệm này còn giúp bà bầu xác định được tỷ lệ nguy cơ đột biến gen có thể di truyền sang con.

Rối loạn đông máu

Rối loạn đông máu khiến việc cầm máu trong quá trình sinh khó khăn hơn, thậm chí có thể ảnh hưởng đến tính mạng của mẹ bầu, tình trạng này Mặt khác, rối loạn đông máu còn có thể dẫn đến những biến chứng như:

• Thai nhi chậm tăng trưởng trong tử cung của mẹ
• Chảy máu âm thần
• Nhau thai bong non
• Tắc mạch ối
• Suy nhau thai
• Hội chứng tiền sản giật
• Tăng nguy cơ sinh non, sảy thai và nhiễm khuẩn ở mẹ bầu
• Xuất huyết bất thường trong thai kỳ
• Băng huyết sau sinh

Tăng đông máu

Trong quá trình mang thai, thay đổi sinh lý sẽ làm tăng khả năng đông máu và giảm tiêu sợi huyết. Sự thay đổi này là bình thường và an toàn cho cả bà bầu và thai nhi. Nhưng nếu bà bầu mắc hội chứng tăng đông máu sẽ làm tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm:

• Sảy thai
• Sinh non
• Thai chết lưu
• Tiền sản giật
• Thai nhi chậm phát triển
• Chức năng bánh nhau bị suy giảm
• Làm mất lượng máu của thai nhi gây nguy hiểm cho trẻ

3. Khi nào cần xét nghiệm gen đông máu?

Chị em chuẩn bị mang thai cần thực hiện xét nghiệm gen đông máu nếu thuộc các trường hợp sau:

• Đã có tiền sử sảy thai liên tiếp nhưng không rõ nguyên nhân
• Đã từng bị tiền sản giật
• Từng gặp vấn đề về thai nhi: Thai chết lưu hoặc bào thai không phát triển
• Đã bị huyết khối tĩnh mạch trong quá trình mang thai
• Có bệnh huyết khối tắc mạch khi còn trẻ nhưng không kèm theo chấn thương
• Gia đình có tiền sử bị hội chứng tăng đông máu hoặc huyết khối liên quan đến cơ địa bất thường
• Có dấu hiệu xuất huyết bất thường mặc dù không dùng thuốc chống đông như: Chảy máu tiêu hóa, chảy máu chân răng, chảy máu khớp,… hoặc từng có huyết khối tĩnh mạch sâu

4. Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm gen đông máu

Khi chị em muốn thực hiện xét nghiệm gen đông máu khi mang thai cần lưu ý:

• Tuyệt đối không ăn gì từ 8 đến 12 tiếng trước khi thực hiện xét nghiệm đường huyết, mỡ máu. Đối với các loại xét nghiệm gồm suy thận, HIV, cường giáp, Alzheimer, lấy công thức máu,… thì không cần thiết phải nhịn ăn.
• Không sử dụng các chất kích thích cũng như bia rượu trước khi thực hiện xét nghiệm chức năng đông máu vì những chất này có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm máu.
• Hạn chế ăn các loại thực phẩm như thịt bò, bông cải xanh vì có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
• Nếu chị em đang sử dụng thuốc phải tuân theo sự hướng dẫn của bác sĩ.
• Nên thực hiện xét nghiệm vào buổi sáng để kết quả xét nghiệm được chuẩn xác nhất.

Xét nghiệm gen đông máu khi mang thai khá phổ biến, giúp chị em phát hiện được những bất thường về đông máu, đột biến trong các gen di truyền làm tăng nguy cơ gây hội chứng tăng đông máu hay tình trạng rối loạn đông máu. Từ đó giúp chị em có một kế hoạch mang thai và sinh em bé an toàn nhất.